Hereditary spastic paraplegia from 1880 to 2017: an historical review / Paraplegia espástica hereditária de 1880 a 2017: uma revisão histórica

ABSTRACT The authors have constructed a brief timeline of major clinical research related to hereditary spastic paraplegia (HSP). This timeline summarizes the evolution of HSP research, from the first clinical descriptions by Adolf von Strümpell in 1880 to the present day, with the transformation of these diseases into a rapidly-growing and heterogeneous group of neurogenetic diseases.

RESUMO Os autores constroem uma breve linha do tempo com as principais pesquisas clinicas relacionadas as paraplegias espásticas hereditárias. Desde a descrição clínica inicial em 1880, feita por Adolf von Strümpell, até os dias atuais com a transformação dessas doenças em um grupo de doenças neurogenéticas com grande variabilidade na apresentação fenotípica e genotípica.

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives / Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne - Parte 1 diagnóstico, corticoterapia e perspectivas

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.

RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que "saltam exons" ou "passam" por código de parada prematura.

Derek Denny-Brown: the man behind the ganglia / Derek Denny-Brown: o homem por detrás dos gânglios

ABSTRACT The authors present an historical review about the main contributions of Professor Derek Denny-Brown to neurology. Some of his achievements include the first description of sensory neuronopathies, and some of the essential textbooks on the function and anatomy of the basal ganglia. In 2016, on the 35th anniversary of his death, modern neurologists are still strongly influenced by his legacy.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre as principais contribuições do Professor Derek Denny-Brown à neurologia. Suas realizações incluem a primeira descrição da neuronopatia sensitiva e alguns dos livros fundamentais acerca da função e anatomia dos núcleos da base. Em 2016, ano do seu 35o aniversário de falecimento, os neurologistas atuais ainda são fortemente influenciados pelo seu legado.

Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia / Aspectos clinicos e manejo das paraplegias espasticas hereditarias

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically-determined disorders characterized by progressive spasticity and weakness of lower limbs. An apparently sporadic case of adult-onset spastic paraplegia is a frequent clinical problem and a significant proportion of cases are likely to be of genetic origin. HSP is clinically divided into pure and complicated forms. The later present with a wide range of additional neurological and systemic features. To date, there are up to 60 genetic subtypes described. All modes of monogenic inheritance have been described: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and mitochondrial traits. Recent advances point to abnormal axonal transport as a key mechanism leading to the degeneration of the long motor neuron axons in the central nervous system in HSP. In this review we aim to address recent advances in the field, placing emphasis on key diagnostic features that will help practicing neurologists to identify and manage these conditions.

Paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de desordens geneticamente determinadas caracterizadas por espasticidade e paraparesia de progressão insidiosa. Paraplegia espástica aparentemente esporádica de início no adulto constitui problema frequente na prática neurológica. Evidências recentes sugerem que uma proporção significativa destes casos é geneticamente determinada. O grupo das PEH é dividido clinicamente em formas puras e complicadas de acordo com a concomitância de outras manifestações clinicas e neurológicas. Até o momento 60 tipos genéticos foram identificados. Todos os modos de herança monogênica já foram descritos: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X e mitocondrial. Avanços recentes indicam que alterações do transporte axonal estão implicadas na degeneração dos longos axônios motores no sistema nervoso central na PEH. Nesta revisão abordamos recentes avanços na área com ênfase nos aspectos clínicos chave que ajudam o neurologista geral no diagnóstico e manejo correto deste grupo de doenças.

Misdiagnosis of hemifacial spasm is a frequent event in the primary care setting / Erro diagnostico do espasmo hemifacial e ocorrencia frequente em unidades primarias de atencao a saude

Primary hemifacial spasm (HFS) is characterized by irregular and involuntary contraction of the muscles innervated by the ipsilateral facial nerve. Treatment controls symptoms and improves quality of life (QoL). Objective : Evaluate the initial diagnosis and treatment of HFS prior to referral to a tertiary center. Method : We interviewed through a standard questionnaire 66 patients currently followed in our center. Results : Mean age: 64.19±11.6 years, mean age of symptoms onset: 51.9±12.5 years, male/female ratio of 1:3. None of the patients had a correct diagnosis in their primary care evaluation. Medication was prescribed to 56.8%. Mean time from symptom onset to botulinum toxin treatment: 4.34 ±7.1 years, with a 95% satisfaction. Thirty percent presented social embarrassment due to HFS. Conclusion : Despite its relatively straightforward diagnosis, all patients had an incorrect diagnosis and treatment on their first evaluation. HFS brings social impairment and the delay in adequate treatment negatively impacts QoL. .

Espasmo hemifacial primário é caracterizado pela contração irregular ou involuntária dos músculos inervados pelo nervo facial ipsilateral. O tratamento é eficaz para controlar sintomas e melhorar a qualidade de vida. Objetivo : Avaliar diagnóstico e tratamento do espasmo hemifacial primário feitos antes do encaminhamento ao centro terciário. Método : Foram coletados retrospectivamente dados de 66 pacientes atualmente acompanhados no nosso serviço através de entrevista padronizada. Resultados : Média de idade: 64,19±11,6 anos; média de idade no início dos sintomas: 51,9±12,5 anos; razão homem/mulher de 1:3. Nenhum dos pacientes foi corretamente diagnosticado na primeira avaliação. Foram prescritos medicamentos para 56,8%. O tempo médio entre início dos sintomas e o tratamento com toxina botulínica foi 4,34±7,1 anos; 95% ficaram satisfeitos com o tratamento; 30% tinham constrangimento social. Conclusão : Embora seja uma condição de relativa facilidade diagnóstica, todos os pacientes tiveram diagnóstico e tratamento incorretos na primeira avaliação. Espasmo hemifacial primário traz constrangimento social, agravado pelo atraso no tratamento adequado. .